Harmony Testi Pozitif Çıkanlar

Amniyosenteze alternatif cffDNA testi

            cffDNA testi cell free fetal DNA’nın baş harflerinden oluşan, anne kanında tespit edilen serbest fetal DNA’nın incelenmesini amaçlayan yeni bir testtir. Serbest fetal DNA hamileliği sırasında plasentadan annenin kan dolaşımına geçer. Bu DNA’nın anne kanında tespiti ile yapılan DNA incelemesi sonrası bebekteki bir takım genetik-kromozomal anormalliklerin teşhisin konması amaçlanmaktadır.

Günümüzde gebelikte ikili, üçlü, dörtlü tarama, ayrıntılı ultrason gibi gebelik sırasında yapılan değerlendirmelere rağmen bebek ile ilgili kesin bir fikir oluşamayabilmektedir. Yapılan tüm tarama testlerinin teşhis amaçlı olmadığı bilinmelidir. Bunlar sadece bebekte olası risklerin bazılarını araştırmayı amaçlamakta olup teşhis için ileri bir yöntem gerekip gerekmediği konusunda bizi yönlendirir. Genel olarak teşhis amaçlı yapılan yöntemler girişimsel yöntemlerdir. Bu yöntemler CVS, Amniyosentez ya da Kordosentez gibi invaziv yöntemler olup düşük, enfeksiyon, suların erken gelmesi, annede bir takım ciddi olabilecek hastalıklara yol açabilir. Bu nedenle bilim non-invaziv yani girişimsel olmayan yöntemler araştırmaya yönelmiştir. Bu testlerden cffDNA testi ise anne kanından alınacak bir kan örneği ile bebekteki teşhisi koymayı amaçlar. cffDNA testi non-invaziv prenatal test olarak adlandırılır.

Halk arasında zeka testi olarak da adlandırılan ikili, üçlü, dörtlü testler bebekte Down sendromu olma riskini değerlendirir. Bunun oranını matematiksel olarak verir. Örneğin 1/ çıkan bir oran aynı gebelik haftasında olan gebeden 1 tanesinin Down sendromu, 1/ çıktığında ise gebenin 1 tanesinin bebeğinin Down sendromlu olabileceğini bildirir. Risklerin yüksek olduğu durumlarda ise ileri araştırma testleri gereklidir. Bunlardan günümüzde en sık kullanılanı amniyosentezdir. Amniyosentez girişimsel bir test olup gebenin karnından ince bir iğne ile önce karın cildi, sonra rahim duvarından geçip bebeğin içerisinde yüzdüğü sıvıdan bir miktar almayı amaçlar. Bu sıvı daha sonra genetik olarak incelenir. Her işlemde olduğu gibi bu işlem de bir takım riskler içerdiğinden araştırmacılar rahimin içerisine girmeyerek bir test yapılması konusunda çalışmalar yapmıştır. Gebe anne kanında dolaşan fetuse ait DNA’lar da incelenmek suretiyle Down sendromu teşhisi konabilmektedir.

 Serbest fetal DNA gebelikte genellikle haftalardan sonra saptanabilmektedir. Bu test bir tarama testidir tanı testi değildir. Tanı  testi olarak kullanımı doğru değfunduszeue.info test için alınan kan örneklerinin çok azında sonuç elde edilememektedir.  Bu test bazı durumlarda yanlış negatif sonuçlar vererek yanıltıcı olabilir. Test sonucunun normal gelmesi bebeğin kesin sağlıklı olacağı anlamına gelmez. Sonucun pozitif gelmesi de bebeğin kesin hasta olduğunu iddia etmez. Ancak yine de güvenilirliği özellikle Down sendromu için %99 lardadıfunduszeue.info durumda da yine pozitif gelmesi halinde amniyosentez, kordosentez, CVS gibi invaziv testler yapmak gerekir. Aile de bu şekilde bilgilendirilmelidir. Pahalı bir yöntemdir. Üçüz gibi çoğul gebelikler için uygun değildir. Test gebeliklerdeki bütün genetik hastalıkları araştırmaz, zaten bu da mümkün değildir. Sadece trizomi 13, 18, 21 hakkında bilgi verir. Bacak kısalığı, kol yokluğu gibi ultrasonografide görülebilen yapısal anomaliler hakkında bilgi vermez. Sadece trizomileri saptayabilir. Bu nedenlerle hasta bu testi yaptırabilir  ancak pahalıdır. İkili tarama, üçlü tarama gibi rutin testleri hala fiyatı uygun olduğu için yeterince güvenilir olmadığı halde yapmaya devam etmek zorunda kalıfunduszeue.infoğimiz en kısa zamanda bu yeni testin ucuzlaması ve % 99 lara varan güvenilirliğiyle ikili ve üçlü testin yerini tek başina alması ve gereksiz amniosentezlerden kaçıfunduszeue.infoy,Nifty, Prena,Panaroma gibi ticari isimler ülkemizde  mevcuttur, ancak test yurtdışında  çalışılmaktadır ve sonuç alınması yaklaşık 14 gün almaktadır.

NIPT Test

Değerli anne adayları, hamilelik süreci hayatınızdaki en özel, bir o kadar da sorumluluk gerektiren dönemlerin başında gelir. Bu sürece kadın hastalıkları ve doğum uzmanınız ile birlikte mümkün olduğunca kolay ve anlaşılabilir geçirmeniz, sizlere büyük avantaj sağlayacaktır. Bu doğrultuda bebeğinizin Trizomi riskinin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiğini doktorunuzdan edineceğiniz bilgilere göre değerlendirebileceksiniz. NIPT (Non-Invasive Prenatal Trisomy) Test, yani girişimsel olmayan prenatal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olup olmadığını, güncel yöntemlere göre daha net bir şekilde saptamaya olanak sağlar. Trizomi’nin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiği bilgisi verilecektir. Kişisel durumunuzla veya bu test ile ilgili aklınıza gelebilecek herhangi bir soruyu doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyiniz.

Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?

Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin, hücrelerde funduszeue.info yer almasıdır. bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin 2 kez değil, 3 kez ifade bulmasına ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anomaliler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anomaliler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/’ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe hastalığın görülme sıklığı artış göstermektedir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Canlı doğumların yaklaşık 1/′ inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.

Trizomu 13 (Patau Sendromu)

Canlı doğumların yaklaşık 1/′ inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığı yükselir. Yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi ayrıca; kalp, böbrek, mide anomalilerine ve/veya diğer fiziksel bazı anomalilere rastlanır.

Bu Tip Hastalıklar Hamilelik Sırasında Nasıl Tespit Edilebilir?

Hamilelik döneminde hem girişimsel (invazif) hem de girişimsel olmayan (non-invazif) tarama test olanakları bulunmaktadır. Gebeliğin ve haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Anne kanıyla yapılan 2’li, 3’lü tarama testleri de girişimsel olmayan diğer tekniklerdendir. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli ölçüde tespit etse de, kesin bir tanı sağlamaz.

NIPT Kan Testi Nedir ve Nasıl Uygulanır?

Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır. Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invazif yönlerde ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten hücre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2 ile %1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır. Gebeliğin belli bir döneminden sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ait DNA parçaçıkları ayrılabilmektedir. Bu sayede bebeğin Trizomi veya 13 olduğu kararına varılabilir.

Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman?

NIPT Test’i yaptımak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zamanı gebelik haftasından sonra yapılmasıdır. Ultrason ve kan tahlili sonucunda doktorunuzca, bebeğinizin Trizomi şüphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olduğunuzdan ötürü endişeleriniz mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.

NIPT Test Nasıl Yapılır?

Doktorunuzdan edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlık sonrası, sizden doldurmanız istenilen NIPT Test Onay Formunu imzalayıp, kan verme işlemini gerçekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan, özel tüpler vasıtasıyla NACE laboratuvarlarına ( i-Genomix ) gönderilir. Analiz yaklaşık olarak 7 ile 10 gün arasında sürmektedir. Analiz sonuçları, doktorlarınız vasıtasıyla size açıklanır.

NIPT Test, Sağlık Sigortası Tarafından Karşılanır Mı?

Hayır. Maalesef hasta tarafından karşılanması gerekmektedir.

Sonucun Negatif veya Pozitif Çıkması Ne Demektir?

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık %99,9 oranında Trizomi olmadığını göstermekle beraber, pozitif test sonucu da bebeğinizin yaklaşık %99,9 oranında Trizomi taşıdığını göstermektedir.

Bizi Arayın : 0 26 99ONLİNE RANDEVU AL

Günümüz koşullarında kadın hastalıkları ve doğum uzman hekimleri bebeklerin kromozomal problemlerin değerlendirilebilmesi amacıyla bir takım testler yapılmasının gerekliliğinden sıkça bahsetmektedir. Bu öneriler doğrultusunda gebelik dönemindeki kadınlar çocuklarının durumunu öğrenmek için testlere yönelirler.

Harmony testi de sıkça yapılan testlerden biridir. Harmony testi, son zamanlarda popülaritesi artan yeni nesil bir test yöntemidir. Bu test yöntemi ile gebeliğin haftasından itibaren X ve Y kromozomu bozukluklarının olup olmadığının tespiti için yaptırmak isteyen kişiye uygulanan testtir. Test aracılığıyla trizomi 21 Down sendromu, trizomi 18 Edwards sendromu ve trizomi 13 Patau sendromu riski ölçülür. Uygulanan bu işlem tamamen güvenilir yapıya sahip prenatal testtir.

Harmony Testi, kromozom sayısının olması gerektiğinden daha fazla veya daha az olup olmadığı durumunun tespiti için uygulanmaktadır. Fetüse ait DNA’nın analizinin yapılması için annenin kanında dolaşan kan örneği alınır. Fakat bu kan örneğinin alınabilmesi için annenin gebelik sürecinin haftasına ulaşmış olması gerekmektedir. Gebelik durumunda fetüsün DNA’sı anne kanına geçiş yapar.

Harmony testi yaptıranlar kan örneğini vererek analiz edilmesini sağlar ve bir sonuç elde eder. Elde edilen sonuca göre fetal kromozom sayısı uzman doktor tarafından çok kolay bir şekilde hesaplanabilir. Harmony testi kısmı trizomi, mozaisizm veya translokasyon riskleri için bir değerlendirme yapamaz. Trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 riskinin saptanması durumunda ise yanılma payı %’den daha düşük bir orandadır. Bebeğin durumu hakkında kesin sonuç verir.

Harmony Testi Pozitif Çıkanlar

Harmony testi yeni nesil bir tarama testidir. Yapılan analitik çalışmalar sonucunda annenin kanında bulunan fetüs DNA’sının trizomi 21 yani down sendromu riski belirlenir. Yeni nesil Harmony testinde, son teknoloji bir cihaz kullanılır ve hücresiz DNA’nın analizi yapılır.

Harmony testi pozitif çıkanlar testin son derece gelişmiş bir teknolojiyle yapıldığını ve % yanılma payı olan bir test olduğunu unutmamalıdırlar. Serum kan testleri ve ultrason gibi diğer testlerde yanlış pozitif oranı testin 5 tanesinde çıkabilmektedir. Trizomi 21 down sendromu vakalarında iste bu sayının tespit edilme olasılığı 30’a kadar yükselmektedir. Fakat yeni nesil Harmony tarama testi yanılma payı çok düşük olan bir tarama testidir. Testin pozitif çıkması durumunda ileri tetkik ve inceleme önerilir.

Harmony Testi Yaptıranlar

Harmony testi yaptıranlardan alınan kan örneği fetüsün DNA’dan anne kanına geçmiş olan örneklerin incelenmesine olanak sağlar. Annenin kolundan alınan kan, kanların muhafaza edildiği özel tüpler aracılığıyla incelenmek üzere laboratuvarlara gönderilir. Laboratuvarda analizleri sağlanarak sonucunda herhangi bir kromozomal bozukluk olup olmadığı tespit edilir.

Bu analiz laboratuvar uzmanları tarafından yaklaşık olarak iki hafta kadar sürebilmektedir. Analizin sonuçları ise kadın doğum uzmanı tarafından ebeveynler ile paylaşılıyor. Harmony testi yaptıranlar bilmelidir ki analiz sonucunda negatif görüyorlarsa bebek %99,9 oranında Trizomi değildir. Fakat tam tersinde test sonuçları pozitif gösteriyorsa bu durumda da %99,9 oranında Trizomi taşıdığını belli etmektedir.