Hemofili Nasıl Taşınır

hemofili nasıl taşınır

Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Neden Olur?

Hemofili, kandaki pıhtılaşma mekanizmasının bozulması halinde kanamanın durmaması ve uzun süre devam etmesi gibi durumlarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerden çocuklara gen aracılığıyla taşınır. Yaşın ilerlemesine bağlı olarak da bu hastalık sonradan gelişebilir. Hastalıkla doğan kişilerde pıhtılaşma faktörü bulunmaz ya da çok az miktarda bulunur. Pıhtılaşma faktörü kandaki pıhtılaşmanın normal olması için gereken bir proteindir.

Sağlıklı bir bireyin vücudunda kanama olması halinde kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun kapanmasını sağlar. Ancak bu mekanizmadaki bozulmalar kanın pıhtılaşmamasına neden olabilir. Kanama, vücudun dışında olabileceği gibi travma ve çarpma gibi durumlarda iç kanama olarak da yaşanabilir. Bu gibi durumlar hastalığı bulunan kişinin sakatlığına yol açabileceği gibi ölümcül riskleri de ortaya çıkarır. Hastalığın bulunan bazı bireyler kanamanın durması için pıhtılaşma faktörü veya faktörlerinin enjeksiyonuna ihtiyaç duyabilir.

Hemofili Hastalığı Neden Olur?

Hemofili hastalığı nedenleri arasında çocuğun kanında doğuştan pıhtılaşma faktörleri olmaması veya çok az olması yer alabilir. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol altına alabilmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) adı verilen kan hücreleriyle birlikte ilerler.
Hastalığın nedeni genetik faktörler yani kalıtsal olmasıdır. Bazı nadir durumlarda sonradan gelişebilir. İlerleyen yaşa bağlı olarak yaşlılıkta sonradan ortaya çıkabilir. Kız çocuklarına oranla erkek çocuklarında daha yaygın bir durumdur.
Bu durumun nedeni genin cinsiyete bağlı olması ve kadınların genellikle taşıyıcı olmasıdır. Hastalığı bulunmayan anne ve hastalığı olan baban doğan kız çocukları taşıyıcıdır. Erkek çocukları ise sağlıklı doğar.
Nadir olarak kız çocukları bu hastalıkla doğar. Bu durum, babada hastalık olup annenin de taşıyıcı olması ile mümkün olabilir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hafif olarak görülmesi halinde uzun süreler belirti veya semptomlar görülmeyebilir. Ancak ağır bir yaralanma veya düşme durumu sonrası kişide çok yoğun bir kanama ya da morarma gibi durumlar yaşandığında belirlenebilir.
Hemofili belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

Yaralanma ya da ameliyat sonrası uzun süreli aşırı kanamalar
Küçük bir kesik sonrası kesilen kısımda şiddetli kanamalar
Diş etinde aşırı kanamalar
Diş çekimi işlemi sonrasında kanamanın durdurulamaması
Nedeni olmayan ve uzun süren burun kanaması
Kesilen bölgedeki kanamanın durması sonucu tekrar başlaması
Eklemlerde yaşanan kanamalar (açık bir yara olmadan diz, dirsek veya farklı eklemlerde kanama olabilir ve risklidir)
Sünnet sonrası durmayan kanamalar
Adet dönemi kanamaların yoğun ve uzun sürmesi

Hemofili Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

Hemofili hastalığının çeşitleri arasında iki temel tip bulunur.

Hemofili A: En yaygın türdür. Vücuttaki pıhtılaşma faktörü 8 düzeyi düşüktür ya da kanda yeterli değildir. Proteini üreten genlerdeki bozukluk sonucu görülür.

Hemofili B: Pıhtılaşma sırasında gerekli olan pıhtılaşma faktörü 9, kanda çok bulunur ya da hiç yoktur.

Hemofili Hastalığının Tanı Yöntemleri

Hemofili hastalığının tanısı, hematoloji uzmanı tarafından yapılmaktadır. Doktor bireyin hastalık öyküsünü detaylı olarak öğrenmek için birtakım sorular yöneltir. Ailede bu hastalığın varlığı, kişideki aşırı morarma ve kanama gibi semptomlar incelenir ve araştırılır.
Ayrıca kandaki pıhtılaşma durumunu belirlemek için testler istenebilir. Bu testler arasında protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testi yer alabilir.
Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin belirlemek için kan testlerinin yapılması gerekir. Test sonuçlarına bağlı olarak hastalığın türü ve derecesi belirlenir. Ayrıca bu dereceler hafif, orta ya da şiddetli olarak görülebilir.

Hemofili Hastalığı Tedavisi

Hemofili hastalığı tedavisi hastalığın derecesine ve şiddetine bağlı olarak yapılır. Hafif, orta ve şiddetli olarak gruplara ayrılan bu hastalığın tedavisi eksikliği bulunan faktörün yerine yenisinin konulması gerekir.
Faktör konsantreleri kullanılarak eksik olan faktör giderilmeye çalışılır. Bu işlem kişinin kanından elde edilmeye ve ileri teknolojik yöntemlerle yapılmaya çalışılır. Ayrıca farklı hastalıkların ve bulaşıcı hastalıkların bulunma ihtimaline karşı kişilere bazı testler de yapılabilir.
Kanama yaşandığı sırada tedavi edici dozlarda kullanılmaktadır. Hastaların diş çekim işlemi ya da ameliyata hazırlık sürecinde koruyucu tedaviler uygulanabilir. Uzun süreli koruyucu faktör uygulanan hastalarda ilerleyen dönemlerde inhibitör gelişebildiği görülmektedir.
Hastalığın evde tedavisi için kişiye birtakım yöntemler öğretilir ve ilaçları kendilerinin kullanmaları sağlanır.

Hemofili Kaç Yaşında Belli Olur?

Hastalık hafif, orta ve şiddetli olarak görüldüğünden bu derecelere bağlı olarak da kaç yaşında ortaya çıktığı değişebilir. Genellikle hafif olan derecelerde 2 ila 5 yaş, orta düzeylerde 1 ila 2 yaş ve şiddetli görülen durumlarda ise 1 yaş ve altında bebeklerde ortaya çıkabilir.

Hemofili Hastalığı Tehlikeli midir?

Hastalığın iç kanama gibi durumlarda hayati riske neden olduğu bilinmektedir. Bu nedenle kişinin bu hastalık hakkında bilinçli ve yaralanmalara karşı dikkatli olması gerekir.

Hemofili Hastalığı Kimlerde Görülür?

Genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta kadınlar yani anne taşıyıcıdır. Genellikle erkeklerde görülür. Nadir olarak kadınlarda görülebilen bir hastalıktır. Ayrıca yaşın ilerlemesine bağlı olarak da sonradan bu hastalık gelişebilir.

Güncelleme Tarihi: 22 Aralık

Yayınlama Tarihi: 19 Aralık

Sayfa içeriğinde yer alan bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İlgili sayfada tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren öğeler yer almamaktadır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Hemofili daha çok bir erkek hastalığı (Hemofili nedir, neden olur?) (17 Nisan Dünya Hemofili Günü)

Toplumda çok fazla bilinmeyen ancak yaşam kalitesini önemli oranda düşüren hemofili, daha çok kalıtsal olarak aktarılan ciddi bir kan hastalığı. Kanda "pıhtılaşma faktörü" olan bir proteinin eksikliği sonucu gelişiyor. Pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasıyla durdurulamayan kanamalara yol açabilen hastalık erkekleri daha çok etkiliyor. HABER: TÜLAY KARABAĞ [email protected]

Son Güncelleme : -

Haberler - funduszeue.info

Hemofili hastalarının en çok korktuğu konuların başında, bir yerlerinin kesilmesi veya kanamaya yol açacak yaralanmalar geliyor. Çünkü bu hastaların vücut bütünlüğündeki çok küçük bir bozulma dahi ciddi risk oluşturabiliyor. Bunun nedeni de hemofili hastalarının vücudunda, "pıhtılaşma faktörü" olan proteinin eksikliği ve kanın pıhtılaşamaması. Bu gibi durumlarda hemofili hastasında normalden daha fazla kanama görülebiliyor ve hatta kanama yaşamı tehdit edecek düzeyde olabiliyor.

İngiliz İmparatorluğu’nun yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria’nın da bir hemofili taşıyıcısı olması nedeniyle "Kraliyet hastalığı" adı da verilen hemofili, dünyada yaklaşık bin kişiyi etkiliyor.

17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle funduszeue.info’nin sorularını yanıtlayan İç Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, başlıca 2 tip hemofili bulunduğunu söyledi, hemofili A'da faktör 8, hemofili B'de ise faktör 9’un eksik veya çok düşük olduğunu aktararak şöyle detay verdi:

“Hemofili hastalığında eksik olan faktör-8 ve faktör-9, cinsiyeti belirleyen kromozom olan X kromozomu üzerinde, birbirine komşu faktör-8 ve faktör-9 genlerinin kontrolünde üretilir. Gen, kromozom üzerinde yer alan küçük bir oluşumdur. Her gen vücutta bir maddenin yapımından sorumludur. Hemofili- A da faktör-8 geni, hemofili-B de faktör-9 geni bozuktur.”

Hemofilinin, yaşam boyu süren bir durum olduğunu vurgulayan Dr. Alan, hastalığa anormal bir genin yol açtığını belirterek, “Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcıdır ve hastalık belirtileri de olmadığından, bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmeyebilirler” dedi.

HEMOFİLİ ERKEKLERDE DAHA FAZLA GÖRÜLÜYOR

Türkiye’de yaklaşık 6 bin kişide bulunan hemofili erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülüyor. Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduğu hemofili, daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, “Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3 kadarında ise aile öyküsü olmaksızın hastalık ortaya çıkabilir” değerlendirmesini yaptı.

BEBEĞE ANNE KARNINDA HEMOFİLİ TESTİ

Peki doğacak bebeğin hemofili olmaması için alınacak bir tedbir var mı, evlilik öncesi hemofili testi zorunlu mu? şeklindeki soruya Dr. Alan’ın yanıtı:

“Taşıyıcılık riski taşıyan kadınlar 18 yaşını geçtiklerinde isterlerse test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Erkek kardeşinde veya babasında hemofili olan kızların, eğer evli veya nişanlı iseler eşleri ile birlikte ilgili hekime başvurarak genetik danışma almaları sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen kadınlar hamile kaldıklarında, isterlerse doğum öncesi tanı yaptırabilirler.

Hemofili daha çok bir erkek hastal&#x;ğ&#x; (Hemofili nedir, neden olur?) (17 Nisan Dünya Hemofili Günü) - 1

Doç. Irmak Say&#x;n Alan

Bunun için gebeliğin haftaları arasında ceninin göbek kordonundan alınan kan örneğinde genetik test yapılarak, hemofili hastası olup olmadığı öğrenilebilir. Hasta çocuğa sahip olmak istemeyen ebeveynler, gebeliğin sona erdirilmesine karar verebilir. Ancak bebek hasta olsa bile gebeliğin devamını isteyen taşıyıcı kadınlarda doğum öncesi test yaptırmanın gereği yoktur. Hemofili hastası bir çocuğa sahip olmak istemeyen aileler için bir diğer seçenek, tüp bebek yöntemidir. Bu teknikte yumurta döllendikten sonra genetik inceleme yapılmakta ve hemofili geni taşımayan embriyo rahime yerleştirilmektedir.”

HAMİLELERDE ANORMAL KANAMA RİSKİ VAR

Tanısı kan testleriyle konulan hemofilinin, hamileler için bir de kanama riski yarattığına işaret eden İç Hastalıkları Uzmanı, “Hemofili geni olan hamileler, geni bebeklerine geçirme riskine sahip olduğu gibi ayrıca anormal kanama riski altındadır. Bu nedenle süreci mutlaka doktor kontrolü altında sürdürmelidirler” uyarısında bulundu.

HANGİ BELİRTİLER HEMOFİLİYİ DÜŞÜNDÜRMELİ?

Hemofilinin belirtilerinin, şiddetine bağlı olarak yaşandığını söyleyen Doç. Irmak Sayın Alan, hemofilinin erken ve geç dönemlerde ortaya çıkabilecek belirtilerini şöyle anlattı:

“Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların en önemlileridir.”

KANAMAYA BAĞLI KALICI HASAR YARATABİLİR

Hemofilinin uzun dönemde kanamaya bağlı kalıcı hasarlara yol açabileceğine vurgu yapan Doç. Alan, uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişiminin de önemli bir sorun olduğunu söyledi, hastalığın yaşam kalitesi, okul ve iş performansını olumsuz etkilediğine dikkat çekti.

Hemofili daha çok bir erkek hastal&#x;ğ&#x; (Hemofili nedir, neden olur?) (17 Nisan Dünya Hemofili Günü) - 2

HEMOFİLİ HASTASI KANAMAYI ÖNLEMEK İÇİN NELER YAPMALI?

“Ancak son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan kişilerin yaşam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiştir” diyen Alan, hemofili hastalarının kanamayı önlemek için dikkat etmeleri gereken noktaları ise 8 başlıkla özetledi:

- Düzenli doktor kontrollerine gidin.
- Başka bir doktora başvurduğunuzda hemofili hastalığına ("A" veya "B") sahip olduğunuzu bilmelerini sağlayın.
- Tedaviyle ilgili doktorların önerilerine uyun.
- Kanamaların belirtilerini mutlaka öğrenin.
- Aspirin veya NSAİİ olarak adlandırılan ağrı kesicileri doktor kontrolü olmadan kullanmayın.
- Düzenli diş hekimi kontrollerine gidin ve ağız hijyenine özen gösterin.
- Seyahat ederken oluşabilecek acil bir durum için yerine koyma tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınıza alın.
- İdeal kilonuzda olmanız, kalp damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkiler sağlar, bu nedenle egzersiz yapmayı ihmal etmeyin.

SAĞLIK HABERLER&#x;

EŞEYE BAĞLI KALITIM

İnsanda Cinsiyet Belirlenmesi

✔ İnsanlarda 46 tane kromozom bulunur.

✔ Cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara otozom, cinsiyet ve cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara ise gonozom denir.

✔ İnsanlarda 44 otozom, 2 gonozom vardır.

✔ Erkeklerde X ve Y olmak üzere 2 çeşit gonozom varken kadınlarda 2 tane X olmak üzere 1 çeşit gonozom vardır.

✔ İnsanlarda X ve Y olmak üzere iki çeşit gonozom bulunur.

✔ Kadınlarda sadece X gonozomu bulunurken, erkeklerde her ikisi de bulunur.

✔ X ve Y gonozomları üç bölgeden oluşur. Bu üç bölgenin kalıtımı birbirinden farklıdır.

X Kromozomunun Homolog Olmayan Kısmında Taşınan Karakterler

✔ Y kromozomu üzerinde bulunmayan karakterlerdir.

✔ En önemli örnekleri kırmızı – yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir.

✔ Erkeklerde görülme olasılığı daha fazladır.

Kırmızı-yeşil renk körlüğü: Kırmızı ve yeşil renklerin algılanamadığı genetik hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik olarak aktarılır.

nest...

115536 115537 115538 115539 115540