Gilbert Hastalığı Belirtileri

Toplumda meydana gelen bazı sağlık problemlerinin altında genetik faktörler yatar. Farklı genetik altyapıya sahip kişiler bazı hastalıklara yatkınlık gösterebilir ancak bazı kişilerde bu durum aynı değildir. Bu kişilerde bir takım sağlık problemleri meydana gelebilir. Genetik temelli olduğu için meydana gelen bu sağlık sorunları, bireyin hayatı boyunca devam eder ve yaşam tarzını etkiler. İşte bu sağlık sorunlarından biri de Gilbert hastalığıdır. Peki Gilbert sendromu nedir? Gilbert sendromu belirtileri nelerdir? Özel Avicenna Hastanesi olarak ele aldığımız Gilbert hastalığı ile ilgili tüm merak edilenlere ulaşabilirsiniz.

Gilbert Hastalığı Nedir?

Karaciğerin vücutta biriken bilirubini uzaklaştıramamasından dolayı, kanda bilirubini birikimi meydana gelir. Bu kalıtsal karaciğer hastalığına ise Gilbert hastalığı denir. Bilirubin, hemoglobin proteinin yıkılması sonucunda ortaya çıkar. Kırmızı kan hücreleri zaman ilerledikçe dalakta yıkıma uğrar ve meydana gelen hemoglobin, dokularda yıkılmasından dolayı bilirubini açığa çıkarır. Kanda biriken bilirubin molekülleri, karaciğer dokuları tarafından yakalanır ve işlenip dönüştürülür. Dönüştürülen bu moleküller, safra ve idrar yolu ile vücuttan atılır.

Bilirubin metabolizmasındaki proteinlerin doğru bir şekilde üretilmesinden görevli olan genlerde, farklı mutasyonlar meydana gelir. Bu mutasyonlar ise bilirubin ile ilgili genetik sendromları ortaya çıkarır. Bu belirtilerin sadece birkaçında bilirubinin safraya geçişinde sorun yaşanmaz, aynı zamanda birkaçında da kandan alınan bilirubinin işlenmesinde aksaklıklar meydana gelir. Bu semptomlardan biri de Gilbert sendromudur. Bu hastalıkta; kandaki bilirubin karaciğer hücreleri tarafından yakalanır ve işlenirken aksaklıklar meydana gelir. Bu yüzden kandan temizlenemez ve hem kanda hem de karaciğer dokusunda bilirubin birikir ve farklı belirtilere sebep olur.

Gilbert Hastalığı Nasıl Oluşur?

Bu hastalığın temelinde genetik faktörler vardır. Sağlıklı kişilerde bilirubinin kandan karaciğere alınmasına ve işlenmesine yarayan proteinler, farklı genler tarafından kodlanır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar ve değişiklikler, bu hastalığın oluşmasına yol açar. Bu nedenle ailesinde aynı şikayeti olan kişilerin, genetik mirastan dolayı bu hastalığa yakalanmaları çok yüksektir. Hastalıktan sorumlu olan UGT1A1 genindeki mutasyon, çekinik kalıtıma sahiptir ve her iki kromozom bölgesinde mutasyon varsa bu hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Yani tek kopyaya sahip olan kişiler bu hastalığa yakalanmasa da, tek kopyaya sahip iki birey çocuklarına bu hastalığı geçirebilir.

Gilbert Sendromu Belirtileri

• Bulantı
• Kusma
• İshal
• Ciltte ve göz akında belirgin olan sarılık
• Halsizlik
• Karın ağrısı ya da karın bölgesinde rahatsızlık gibi etkenler Gilbert hastalığı belirtileri arasındadır.

Aşağıdaki durumlarda karaciğer fonksiyonlarının zorlanmasından dolayı klinik belirtiler görülür:

• Uzun süren açlık
• Vücuda az sıvı alımı
• Yetersiz uyku alışkanlığı
• Alkol tüketimi sonrası
• Yoğun egzersiz sonrası
• Çeşitli ilaçların kullanımı sonrası
• Adet dönemlerinde
• Soğuğa maruz kalma sonrası
• Ciddi duygusal ya da fiziksel stres ortaya çıktığında
• Hastalık ya da enfeksiyon durumlarında
• Cerrahi ameliyat sonrası dönemde

Gilbert Hastalığı Tanısı

Kesin tanı için mutlaka bir hekime başvurulmalıdır. Uzman doktor ilk olarak hastanın öyküsünü dinler, fiziki muayene yapar ve biyokimyasal kan tetkikleri ister. Kan tetkiklerinde yükselmiş bilirubin seviyeleri tespit edilir ve bu yükselikliğe sebep olan diğer hastalıkların varlığını elemek için ek tetkikler istenir. Bu yüzden de ultrasonografi, bilgisayar tomografisi (BT) ve manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme tekniklerine başvurulur. Yapılan bu işlemlerin ardından çıkan sonuca göre bütün olasılıklar elenir ve Gilbert sendromu tanısı konulur.

Gilbert Hastalığı Tedavisi

Bu hastalık genel olarak bir tedavi gerektirmez. Ancak farklı nedenlerden dolayı ortaya çıktığı için, belirtilerin kontrol altına alınması adına bazı ilaçlar kullanılabilir. Buradaki asıl önemli olan olay, semptomların ortaya çıkışını tetikleyen durumları önlemektir. Bunun için yaşam tarzı değişiklikleri yapılmalıdır. Bu tavsiyeler şunlardır;

• Yoğun egzersizler yerine hafif egzersizler yapılmalı.
• Gün içerisinde bol sıvı tüketilmeli.
• Dengeli ve yeterli beslenilmeli. Uzun süreli açlık ya da düşük kalorili diyetler bu hastalığın belirtilerinin meydana gelmesine neden olabilir.
• Düzenli ve yeterli uyku alışkanlığı kazanılmalı. Günde en az 7 saat kaliteli uyku hedeflenmeli.
• Alkol tüketimi sınırlandırılmalı.
• Kullanılan ilaçlar tekrardan düzenlenmeli.
• Stresten uzak durulmalı.
• Soğuk havaya maruz kalmamak için önlemler alınmalı.

Gilbert Sendromu Nasıl Beslenmeli?

Gilbert sendromu beslenme için katı kurallı özel bir diyete gerek yoktur. Ancak bazı besinlere dikkat edilmesi gerekmektedir. Özellikle de bu noktada karaciğer sağlığına daha fazla dikkat edilmelidir. Bu nedenle sağlıklı besinler tüketilmelidir. Karaciğer sağlığı için, meyve, sebze, tahıl, kümes hayvanları ve deniz ürünleri düzenli ve dengeli bir şekilde tüketilmeli. Aynı zamanda turp, ananas, havuç, pancar, kereviz, yeşil biber, ıspanak, salatalık ve papaya gibi besinler de tercih edilebilir.

Karaciğer sağlığı açısından zengin lif içeren besinler mutlaka diyette bulunmalı. Sağlıklı bir karaciğer ve boşaltım sistemi için, kadınların günde 21 &#; 25 gram lif tüketmesi tavsiye edilirken, erkeklerin ise günde 30 &#; 38 gram lif tüketmesi tavsiye edilir. Bunun yanı sıra sağlıklı yağlar ya da az yağlı besinler tercih edilmelidir. Yağlı et ve balık ürünleri tüketilmemelidir. Aşırı kızartmadan kaçınılmalı ve onun yerine buğulama, haşlama veya fırınlama uygulanarak tüketilmelidir.

Gilbert sendromu ne yememeli diye merak edenler için, konserve yiyecekler, acı sos ve baharatlar, dondurma, çikolata ve hamur işleri gibi ürünlerin tüketilmemesi gerektiğinin altını çizelim. Ayrıca su tüketiminin yeterli olması ve kafein ya da asitli içeceklerden uzak durulması gerekir.

Sıkça Sorulan Sorular

Avicenna Hastanesi İç Hastalıkları &#; Dahiliye Bölümü Doktorları

İç hastalıkları &#; dahiliye bölümü doktor listesi aşağıda yer almaktadır:

Hastalığın Diğer İsimleri

• Yapısal karaciğer fonksiyon bozukluğu 

• Ailevi hemolitik olmayan sarılık 
• Gilbert hastalığı 
• Gilbert-Lereboullet sendromu 
• Gilbert hastalığı 
• Gilbert sendromu 

• Hiperbilirubinemi 1 
• Meulengracht sendromu 
• Konjuge olmayan benign bilirubinemi 

Genel Tanı

Gilbert sendromu, kandaki bilirubin (hiperbilirubinemi) adı verilen toksik bir maddenin yüksek seviyelerindeki periyotlarla karakterize edilen nispeten hafif bir durumdur. Turuncu kan rengine sahip olan bilirubin, kırmızı kan hücreleri parçalandığında üretilir. Bu madde vücuttan ancak karaciğerde kimyasal bir reaksiyona girdikten sonra çıkarılır; bu, bilirubinin (konjuge olmayan bilirubinin) toksik formunu konjuge bilirubin adı verilen toksik olmayan bir forma dönüştürür. Gilbert sendromlu kişilerde kanlarında konjuge olmayan bilirubin (konjuge olmayan hiperbilirubinemi) vardır. Etkilenen bireylerde, bilirubin seviyeleri değişkendir ve cildin ve gözlerin beyazlarının sararması olan sarılık yaratan seviyelere çok nadir olarak yükselir. 

Gilbert sendromu genellikle ergenlikte tanınır. Bu rahatsızlığı olan kişilerde hiperbilirubinemi epizotları varsa, bu epizotlar genellikle hafiftir ve tipik olarak vücut stres altındayken, örneğin dehidrasyon, yiyeceksiz uzun süreli süreler, hastalık, kuvvetli egzersiz veya adet görme nedeniyle ortaya çıkar. Gilbert sendromlu bazı kişilerde abdominal rahatsızlık veya yorgunluk görülür. Bununla birlikte, Gilbert sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 30&#;unda durumun hiçbir belirtisi veya belirtisi yoktur ve sadece rutin kan testleri konjuge olmayan bilirubin seviyelerinde artış gösterdiğinde keşfedilir. 

Oluşum Nedeni

UGT1A1 genindeki değişiklikler Gilbert sendromuna neden olur. Bu gen, öncelikle karaciğer hücrelerinde bulunan ve bilirubinin vücuttan çıkarılması için gerekli olan, bilirubin idrar difosfat glukuronosiltransferaz (bilirubin-UGT) enzimini yapmak için talimatlar sağlar. 

Bilirubin-UGT enzimi, glukuronidasyon adı verilen kimyasal bir reaksiyon gerçekleştirir. Bu reaksiyon sırasında, enzim, konjüge edilmiş bilirubine dönüştürerek, konjüge edilmemiş bilirubine glukuronik asit denilen bir bileşiği aktarır. Glukuronidasyon, bilirubinin suda çözünebilir olmasını sağlar, böylece vücuttan çıkarılabilir. Gilbert sendromu dünya çapında görülür, ancak bazı mutasyonlar belirli popülasyonlarda daha sık görülür. Birçok popülasyonda, Gilbert sendromuna neden olan en yaygın genetik değişiklik (UGT1A1 * 28 olarak bilinir), bilirubin-UGT enziminin üretimini kontrol eden, promotör bölgesi adı verilen UGT1A1 geninin yakınındaki bir alanda meydana gelir. Bu genetik değişim enzim üretimini bozar. Bununla birlikte, bu değişiklik Asya popülasyonlarında nadir görülür ve etkilenen Asyalılar genellikle bilirubin-UGT enziminde tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştiren bir mutasyona sahiptir. Hatalı mutasyon olarak bilinen bu tip mutasyon, enzim fonksiyonunun azalmasına neden olur. 

Gilbert sendromlu kişiler normal bilirubin-UGT enzim fonksiyonunun yaklaşık yüzde 30&#;una sahiptir. Sonuç olarak, konjuge olmayan bilirubin yeterince hızlı bir şekilde glukuronize edilmez. Bu toksik madde vücutta birikir ve hafif hiperbilirubinemiye neden olur. 

Gilbert sendromuna neden olan genetik değişiklikleri olan herkes, glukuronidasyon sürecini daha da engelleyen koşullar gibi ek faktörlerin, durumun gelişimi için gerekli olabileceğini belirten hiperbilirubinemi geliştirmez. Örneğin, kırmızı kan hücreleri çok kolay bir şekilde parçalanabilir ve bozulmuş enzimin dayanamayacağı fazla miktarda bilirubin serbest bırakır. Alternatif olarak, bilirubinin glukuronidasyonun yapılacağı karaciğere hareketi bozulabilir. Bu diğer faktörler, diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanıyor olabilir. 

Genetik Miras

Gilbert sendromu farklı kalıtım kalıplarına sahip olabilir. Koşul, UGT1A1 * 28&#;in UGT1A1 geninin promotör bölgesinde değişmesi sonucu ortaya çıktığında, otozomal resesif bir düzende kalıtılır, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler. 

Bu durumUGT1A1 genindeki bir yanlış mutasyondan kaynaklandığı zaman ,  otozomal dominant bir düzende kalıtılır, bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Crigler-Najjar sendromu olarak bilinen daha ciddi bir durum, UGT1A1 geninin her iki kopyası da mutasyonlara sahip olduğunda meydana gelir. 

Kaynakça

funduszeue.info#inheritance

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu, Gilbert hastalığı olarak da bilinmektedir. Vücutta biriken bilirubinini vücuttan uzaklaştıramayan karaciğer, kanda bilirubin birikmesine neden olur. Kalıtsal bir akciğer hastalığıdır.

Gilbert Sendromu, karaciğerde bilirubin metabolizmasının bozuk olduğu, genellikle ailesel olarak geçen bir durumdur. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin yıkımı sonucu oluşan bir maddedir ve normal olarak atılır.. Ancak, Gilbert Sendromunda bilirubin miktarı artar ve vücuda birikir. Bu durum genellikle uykusuzluk, stres gibi durumlara maruz kalınca daha belirginleşir. Belirtileri arasında sarılık, halsizlik, karın ağrısı, karın şişkinliği gibi belirtiler bulunur. Tedavisi genellikle gerekli değildir ancak belirtiler sıkıntı veriyorsa, doktor tarafından reçete edilen ilaçlar kullanılabilir.

Gilbert Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Gilbert Sendromunun belirtileri arasında şunlar yer alabilir:

1. Sarılık: Vücuttaki bilirubin miktarının artması sonucu gözler ve cildin sararması.
2. Halsizlik: Bilirubinin vücutta birikmesi sonucu oluşan yorgunluk ve halsizlik.
3. Karın ağrısı: Bilirubinin karaciğerde birikmesi sonucu oluşan ağrılar.
4. Güneşe duyarlılık: Gilbert Sendromlu kişiler güneş ışığına daha duyarlı olabilirler.
5. Bağırsaklarda şişkinlik: Bilirubinin barsaklara gitmesi sonucu oluşan şişkinlik.
6. Yorgunluk: Vücutta bilirubin birikmesi sonucu oluşan yorgunluk.
7. Kabızlık: Bilirubinin barğısaklara gitmesi sonucu oluşan kabızlık.
8. Deri döküntüleri: Bilirubinin cildin altına girerek oluşan döküntüler.
9. Ateş: Bilirubinin vücutta birikmesi sonucu oluşan ateş.
10. İshal: Bilirubinin bağırsaklara gitmesi sonucu oluşan ishal.

Bu belirtiler genellikle hafif olup, çoğu kişi için tedavi gerektirmez ancak belirtiler sıkıntı veriyorsa, doktorunuzla konuşmanız önerilir.

Gilbert hastalığı bazı durumlarda karaciğer fonksiyonlarının zorlanmasından dolayı klinik belirtiler gösterebilir;

• Uzun süren açlık
• Vücuda az sıvı alımı
• Yetersiz uyku alışkanlığı
• Alkol tüketimi sonrası
• Yoğun egzersizin ardından
• Bazı ilaçların kullanılmasından sonra
• Ciddi duygusal, fiziksel stres oluştuğunda
• Hastalık ya da enfeksiyon durumunda
• Cerrahi ameliyat sonrasında
• Adet dönemlerinde
• Soğuğa maruz kaldıktan sonra

Gilbert Sendromu Neye Yol Açar?

Karaciğerde bilirubin metabolizmasının bozuk olduğu, genellikle ailesel olarak geçen bir durumdur. Bilirubin, karaciğer tarafından üretilen ve vücutta oluşan atık maddelerin işlenmesi sırasında oluşan bir maddedir. Gilbert Sendromunda, bilirubin işlenmesi bozuk olduğu için vücutta birikir ve sarılık, halsizlik, karın ağrısı gibi belirtiler oluşur. Aynı zamanda bilirubinin bir kısmı bağırsaklara gitmekte ve orada birikmektedir. Bu da kabızlık, şişkinlik, ishal gibi belirtiler oluşmasına neden olabilir.

Gilbert Sendromu genellikle genetik bir bozukluk olarak kabul edilir, ve UGT1A1 geni tarafından kodlanan bir enzimin ( UDP-glucuronosyltransferase 1A1) üretiminde veya aktivitesinde bir bozukluk sonucu oluşur. Bu enzim bilirubin glucuronide adı verilen bir forma dönüştürür ve bu şekilde atılmasını sağlar. Bu enzimde oluşan bozukluk bilirubinin atılamamasına neden olur ve vücutta birikir.

Gilbert Sendromu Kimlerde Görülür?

Sendroma ebeveynlerden kalıtsal olarak geçtiği bilinmektedir. Miras alınan değiştirilmiş gen, karaciğerdeki bilirubini parçalamaya yardım eden bir enzimi kontrol eder. Etkisiz bir gen varsa vücutta yeterince enzim üretilemez ve kanda aşırı miktarda bilirubin çıkmasına sebep olur. Birçok kişi bu genin kopyasını taşımaktadır. Fakat Gilbert sendromu olabilmesi için iki değiştirilmiş gen olmalıdır.

Doğuştan gelmesine rağmen sendrom ergenlik dönemine kadar fark edilmeyebilir. Bunun nedeni ergenlik döneminde bilirubin üretiminin artmasıdır. Erkeklerde ve her iki ebeveynde de bozukluğa neden olan değiştirilmiş gen olması Gilbert sendrom riskini yükseltmektedir.

Gilbert Sendromu, genellikle çok hafif veya orta derecede belirtilerle seyreder, ancak bazı kişilerde daha ağır belirtiler oluşabilir. Bu nedenle, belirtiler sıkıntı veriyorsa, doktorunuzla konuşmanız önerilir.

Gilbert Sendromunun Tedavisi Var Mı?

Genellikle doğuştan olan bir durumdur ve tedavi gerektirmez. Çeşitli nedenlerle meydana gelen rahatsızlıkta amaç semptomları kontrol altına alınması gerekmektedir. Semptomların ortaya çıkışını tetikleyen durum önlenmelidir. Bundan dolayı bazı durumlara dikkat edilmelidir:

• Hafif egzersizler tercih edilmelidir.
• Bol sıvı alımına özen gösterilmelidir. Vücudun işlevinin bozulmaması için günlük 2, litre su tüketilmesi önerilir.
• Dengeli ve yeterli beslenmelidir.
• Düzenli ve yeterli uyku alışkanlığı kazanılmalıdır.
• Alkol alımı sınırlandırılmalıdır. Karaciğer hastalığı olan kişiler ise alkol tüketimini sonlandırmalıdır.
• Stresten uzak durulmalıdır.
• Soğuk havaya maruz kalmak gibi Gilbert hastalığını tetikleyecek durumlara karşı önlem alınmalıdır.

Gilbert Sendromu Varsa Ne Yapılmalı?

Gilbert Sendromu genellikle doğuştan olan bir durumdur ve genellikle kendiliğinden iyileşir.Tedavisi olmamakla birlikte, semptomların hafiflemesi için uyku, diyet ve stresi azaltmak gibi önerilerde bulunulur. Eğer Gilbert Sendromu varsa, öncelikle aşağıdaki önerileri uygulamak önerilir:

• Doktorunuzla sık sık görüşmeli ve bilirubin seviyelerinizi kontrol ettirmelisiniz.
• Uyku düzeninizi ve diyetinizi kontrol etmeli ve geceleri aç kalmamaya veya az miktarda yemek yemeye özen göstermelisiniz.
• Aşırı alkol tüketiminden kaçınmakta fayda vardır.
• Doktorunuzun önerdiği ilaçları düzenli olarak kullanmalısınız.
• Doktorunuzun önerdiği düzenli egzersizleri yapmalısınız.
• Doktorunuzun önerdiği diğer tedavi seçeneklerini de dikkate almalısınız.

Ancak, herkes için aynı tedavi seçeneği geçerli değildir ve tedavi seçimi kişinin durumuna göre değişebilir. Bu nedenle, Gilbert Sendromlu kişilerin tedavisi için doktorlarına danışmaları önerilir.

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu; doğumsal ve genetik bir hastalıktır. Karaciğer hücreleri kandaki bilirubini normali kadar detoksifiye ( temizleme ) edememektedir. Karaciğerdeki bu işlev bozukluğu sebebiyle, hafif düzeyde bilirubin artışları ile seyreden bir hastalıktıfunduszeue.infoe yorgunluk ve aç kalma dönemlerinde hastalık belirgin olur. Normal de kandaki bilirubin miktarı değeri 2'yi  aşmamalıdır. Gilbert sendromu genellikle majör (büyük ) bir hastalık olarak kabul edilmez.

Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde;halsizlik,bulantı ve karın üst kısmanda ağrı gibi belirtiler görülmektedir. Belirtileri; soğuk algınlığı ve gribal enfeksiyonlar, adet olma; öğün atlama veya aç kalma, susuz kalma ve aşırı yorgunluktur.

Gilbert Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Karaciğerimiz sarımsı bir pigment olan bilirubini doğal olarak üretir. Bu, eski alyuvar hücrelerinin parçalanmasıyla açığa çıkan normal bir atıktır.
Bilirubin, kan dolaşımınız aracılığı ile karaciğerinize geçer. Normal beden işleyişinde, karaciğer hücrelerindeki bir enzim, bilirubinin parçalanmasına ve kan dolaşımından atılmasına yardımcı olur.
Bilirubin, karaciğerden bağırsaklara safra aracılığı ile geçer. Daha sonra vücuttan dışkı ile atılır. Kanda az miktarda bilirubin kalır.
Uzmanlar, Gilbert sendromunun sadece bilirubin düzeyleri aralığındaki normal bir değişkenlik olduğu savunmaktadır.

Gilbert sendromunda çoğunlukla spesifik bir tedaviye gerek olmaz.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.

Popüler Blog Yazıları