Down Sendromu Belirtileri Hamilelikte

Anne karnında down sendromlu bebek hareketleri, söz konusu sendromun anlaşılabilmesi için son derece önem arz eden bir konu olarak karşımıza çıkmaktadır. Özellikle bebek bekleyen aileler için, hamileliğin her aşamasında dikkat edilmesi gereken unsurlar bulunmaktadır. Dolayısı ile belirli bir bilgi birikimi, sürecin en doğru şekilde ilerlemesi için gereklidir. Fakat gebelikle alakalı süreçler hakkında yalnızca bebek bekleyen kişiler değil, bu yönde bir düşüncesi olan bireyler de konuyla ilgili araştırmalar yapmaktadır. Bu bağlamda en fazla araştırılan konulardan bir tanesi anne karnında down sendromlu bebek hareketleri olarak kendini göstermektedir. Siz de anne karnında down sendromlu bebek belirtileri nelerdir diye merak ediyorsanız, yazımızı okumanızı tavsiye ederiz. Öncelikle down sendromunun ne olduğundan bahsedip daha sonra belirtiler ve tanı yönlerini anlatacağız. İyi okumalar dileriz…

Down Sendromu Nedir?

Öncelikle bilinmelidir ki down sendromu bir hastalık değil; genetik bir farklılıktır. Down sendromlu bireylerde, normal bir bireyin aksine, 47 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozom farklılığından ötürü, bazı bireyler fiziksel, bilişsel ve gelişimler farklılıklar görülmektedir.

Bu sendroma neyin yol açtığına dair kesin bir bulgu henüz ortaya koyulamamıştır. Bilinen tek unsur, anne adayının hamile kalma yaşıdır. Otuz beş yaş ve üzeri hamileliklerde, down sendromu riski artmaktadır. Ancak genç anne adaylarının da bu riski taşıdığı bilinen bir gerçektir. 

Üç tip down sendromu çeşidi bulunmaktadır:

• Trisomi 21
• Translokasyon ve
• Mozaik down sendromu

Bu down sendromu çeşitleri hakkında daha ayrıntılı bilgi almak için &#;Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?&#; yazımızı okuyabilirsiniz.

Anne Karnında Down Sendromlu Bebek Belirtileri

Hamilelik esnasında down sendromlu bebeklerin hareketleri şu şekilde karşımıza çıkmaktadır:

• Bebeğin kalbinde normalin dışında ilerleme ve parlama
  
  
• Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması
  
  
• Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması
  
  
• Üst bacak kemiğinde kısalık görülmesi
  
  
• Ense kalınlığının normale göre daha kalın olması
  
  
• Üst kol kemiğinde kısalık görülmesi
  
  
• Böbreklerde genişleme yaşanması
  
  
• Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi
  
  
• Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması
  
  
• Ayaklarda bulunan baş parmaklarda ayrıklık oluşması
  
  
• İliak açı genişliği gibi unsurlar, anne karnında down sendromlu bebek hareketleri denildiğinde akla ilk gelen maddeler arasında yer almaktadır.

Down sendromlu bebeklerin ayakları üzerindeki baş parmak ayrıklığı, anne karnında down sendromlu bebek görüntüleri arasında en erken fark edilen belirtilerin başında gelmektedir.

Bebeklerde Down Sendromu Ne Zaman Belli Olur?

Bebeklerde down sendromu ne zaman belli olur sorusu, son derece merak uyandıran durumlardan bir tanesidir. Söz konusu soruya cevap arayan kişilerin bu minvalde öğrenmek istediği en temel noktaların başında, sizler için down sendromlu bebekler doğar doğmaz anlaşılır mı ve down sendromlu bebek ultrasonda belli olur mu sorularının cevaplarıdır. 

Hamilelik sürecinde uygulanan ultrason yöntemi ve bir takım testlerle down sendromu riskini taşıyıp taşımadığı hakkında verilere ulaşmak mümkündür. Her sekiz yüz doğumdan birinde görülen bir genetik bozukluk olan down sendromuna bir tanı koyabilmek için yapılan down sendromu tanı yöntemleri şunlardır:

İkili Test

Hamilelik döneminin 11 ile haftaları arasında yapılan tarama testidir, kesin bir tanı elde edilemez.

Üçlü ve Dörtlü Test

Hamilelik döneminin ve haftaları arasında yapılan tarama testidir, kesin bir tanı elde edilemez. Dörtlü testte;  beta-hCG, alfa-feto protein, estriol ve dimerik inhibin-A değerleri ölçüler.

Ense Kalınlığı Ölçümü

Hamilelik döneminin ve haftaları arasında yapılan ölçümler sonucunda, anne karnında bulunan bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Down sendromu riski olan bebeklerin ense kalınlıklarının, olması gerekenden çok daha kalın olduğu bilinmektedir.

Kromozom Analizleri

Anne karnında bulunan bebeğin plasentasından ya da içerisinde yer aldığı amniyon sıvısından alınan örnekler ile down sendromuna dair kesin teşhis koyulabilmektedir.

Amniyosentez

Amniyosentez yöntemi kullanılarak uygulanan testlerde en erken tanı, hamilelik sürecinde on dördüncü haftaya denk gelmektedir. Belirtilen haftada örnekleme yapılabilmektedir.

Ultrason

Tarama testlerine göre daha az sonuç verme kapasitesi olan ultrason yöntemi ile yüzde otuz gibi bir oranda down sendromu riski bulunabilmektedir. Tarama testlerinde ise bu oran yüzde seksenlere ulaşmaktadır.

Anne Karnında Down Sendromu Tedavisi Yapılabilir Mi?

Daha önce de bahsettiğimiz gibi; down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir bozukluk ve bir kromozom anomalisi olan down sendromu, bu özelliği nedeniyle de tedavisi olmayan bir sendromdur.

Söz konusu sendrom bir hastalık olmadığı için down sendromu tedavisi bulundu şeklindeki söylemler kesinlikle doğru değildir. En azından günümüz şartları göz önüne alındığında, böyle bir durumun gerçeklik payı olmadığı unutulmamalıdır.

Down Sendromu Doğumdan Sonra Ne Zaman Belli Olur?

Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur sorusuna bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak yanıt verilebilmektedir. Ancak en doğru sonuç, kromozom analizi yaptırılarak elde edilebilmektedir.

Down sendromlu bebekler görülen başlıca fiziksel özellikler arasında:

• Basık burun kökü
• Ağıza oranla büyük dil
• Kas gerginliğinin az olması
• Yüz yapısının düz ve basık olması
• Burnun yüze göre küçük olması
• Eklemlerin normale göre fazla açılabilmesi
• Kulak kepçelerinin düşük yerleşimli ve normal dışı bir yapıda olması
• El içini ortadan ikiye bölen tek bir çizginin olması
• Serçe parmağında orta kemiğin olmaması gibi

Tüm bunların dışında bu sendroma sahip olan kişilerde işitme problemleri ve kalp anomalileri, sıradan insanlara göre daha fazla görülmektedir.

21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

Toplumda farkındalık yaratmak amacıyla, 10 Kasım tarihinde Birleşmiş Milletler tarafından 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kabul edildi. Bu günde, çeşitli ülkelerde farkındalık yaratmak için etkinlikler düzenleniyor. 21 Mart olmasının ise özel bir anlamı var. Down sendromlu bireylerin, kromozomunun 2 tane yerine 3 olmasından ötürü yılın 3. ayının  gününde olmasına karar verilmiş. 

EvdekiBakıcım’la Eğitimli Bakıcı Bulun

Genetik farklılık olarak adlandırdığımız down sendromuna sahip bebeklerin ve çocukların bakımına normalden daha fazla takip etmek gerekmektedir. Onların eğitim hayatına ve sosyal hayata katılmaları için ve fiziksel, bilişsel becerilerinin daha hızlı gelişebilmesi için ailelere çok büyük bir sorumluluk binmektedir. EvdekiBakıcım ailesi olarak; bu konuda uzman bakıcılarımızı sizle tanıştırmaktan onur duyarız. 

Mutsuz Doktor! Çaresiz Hasta!

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı funduszeue.info Ağar, Sağlık Bakanlığı’nın kanun çıkararak hekimlere zorunlu mesleki sorumluluk sigortasını şart koşması ile birlikte doktorlara karşı açılan tazminat davalarında son yıllarda ciddi artış merydana geldiğini bildirdi.

Elektronik Haber Ajansı (e-ha) muhabirinin edindiği bilgiye göre, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı funduszeue.info Ağar, Sağlık Bakanlığı’nın kanun çıkararak hekimlere zorunlu mesleki sorumluluk sigortasını şart koşması ile birlikte doktorlara karşı açılan tazminat davalarında son yıllarda ciddi artış meydana geldiğini bildirdi.

funduszeue.info Ağar yaptığı açıklamada, “Eskiden hasta doktora güvenirdi. Doktor kendine daha geniş alan bulurdu, insiyatif alırdı, hasta üzülmesin diye bazı düşüncelerini içinde saklardı. Açılan tazminat davaları hekimleri korkuttu, insiyatif almaz oldular ve suçlanmamak adına olabilecek en kötü sonuçlar hasta ile paylaşılıyor ve hasta sorumluluğu tek başına yüklenmek zorunda kalıyor. Hastanın hastalığı hakkında bilgi edinmesi en doğal hakkı, ancak bunun da bir sınırı olmalı.” dedi.

funduszeue.info Ağar konu ile ilgili olarak,”Hamilelere yapılan ultrason incelemesinde bebeğe ait bütün bulgular normal olsa bile bebeğin down sendromlu doğma ihtimali olduğunu işaret eden Ağar, ne kan tahlilleri ne de aylık ultrason incelemelerinin kesin sonuç vermeyeceğini, kesin sonuç elde etmek için amniyosentez yani, bebeğin içinde yaşadığı sıvıdan iğne ile örnek alıp kromozom tahlili yapmak gerektiğini belirtti. Dr.Ağar amniyosentez sonucunda her hamileden birisinin düşük yapma ihtimali olduğunu, yeni kanunlara göre doktorun bu bilgiyi hastaya sunmak ve bir seçim yapmasını istemek zorunda olduğunu bildirdi.

Dr.Ağar “Hasta kaderine razı olmak ile amniyosentez arasında gidip geliyor. Doktor, bu bilgiyi hastaya vermezse ve bebek down sendromu ile doğarsa yasalar karşısında suçlu kabul ediliyor. Diğer yandan bu bilgi hasta ile paylaşıldığında hastanın yaşayabileceği psikolojik baskıyı ve çaresizliği tahmin etmek çok güç değil. Sonuç olarak yeni sistemde hem doktorlar hem de hastalar mutsuz.” şeklinde konuştu.

Benzer Aramalar

Down sendromunu, ilk kez yılında İngiliz doktor John Langdon Down tanımlamıştır. Her sekiz yüz doğumdan birinde görülen bir genetik bozukluk olan Down sendromunun tanısı genellikle doğum sonrasında konulur. Ancak, birtakım testler ile gebelikte oluşan Down sendromu belirtileri tespit edilebilir.

Down sendromu, bir çocuğun kromozomunun ekstra bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Diğer adı trizomi 21’dir. Bu fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur. Belirtilerinin anne karnında teşhis edilebilmesi çok önemlidir. Peki, Down sendromu belirtileri gebelikte anlaşılır mı? Bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…

DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21) HAKKINDA

Down sendromu, hücre bölünmesinde bir hata, ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında meydana gelen bir kromozomal durumdur. Normalde, her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21’in tamamen veya kısmi üç kopyası vardır. Doktorlar, hamilelik sırasında çocuğun Down sendromu olasılığını tahmin etmek için tarama testlerini kullanabilir.

Down sendromu tipleri

Üç tip Down sendromu vardır:

Trizomi 21

Down sendromlu vakaların% 90’ından fazlası trizomi 21’den kaynaklanır. Ekstra bir kromozom (kromozom 21), sperm veya yumurta oluşumundan kaynaklanır. Yumurta ve sperm döllenmiş yumurtayı oluşturmak için birleştiğinde, iki yerine üç kromozom 21 bulunur. Hücreler bölündükçe, ekstra kromozom her hücrede tekrarlanır. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Mozaik Trisomi 21

Bu, Down sendromunun nadir bir şeklidir (vakaların % 2’sinden az). Basit trizomi 21’e benzer olsa da, fark, ekstra kromozomun 21 bireyin bazı hücrelerinde, fakat hepsinde bulunmamasıdır. Bu tip Down sendromu döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. Ad, normal ve anormal hücrelerin rastgele bir düzeninden gelir (bir mozaik). Hücresel mozaiklikte, karışım aynı tipteki farklı hücrelerde görülebilir; doku mozaikliği ile birlikte, bir hücre kümesi normal kromozomlara sahip olabilir ve bir başka tipte trizomi 21 olabilir.

Translokasyon Trizomi 21

Bazen (vakaların % ’ünde) kromozomun (21) bir kısmı başka bir kromozoma (genellikle , veya kromozomlara) gebe kalmıştır. Taşıyıcı (translokasyonlu kromozomu olan) 46 yerine 45 kromozom içerecek, ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyaline sahip olacaktır. Bunun nedeni, ekstra kromozomun 21 malzemesinin farklı bir kromozomun (yer değiştirmiş olan) üzerine yerleştirilmiş olmasıdır. Bir taşıyıcı ekstra materyale sahip olacak, ancak yalnızca bir kromozom 21 olacaktır. Taşıyıcı, doğru miktarda genetik materyale sahip olduğu için Down sendromu semptomlarının hiçbirini göstermeyecektir.

GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ

Hamilelik esnasında anne karnında Down sendromlu bebek belirtileri şunlardır:

– Kalp odacıklarında delikler
– Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması
– Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması
– Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı
– Ense kalınlığının 3 mm'yi aşması (fetal ense kalınlığı)
– Böbreklerde genişleme yaşanması
– Bağırsağın yeterince gelişmemesi
– Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi
– Burun kemiğinin olmaması
– Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması
– Ayak baş parmaklarında ayrıklık oluşması
– İliak açı genişliği

DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Tarama testi Down sendromu olasılığını tespit etmeye yardımcı olacaktır. Tarama testleri kesin cevaplar vermez, aksine, Down sendromlu bebeğin olasılığını gösterir. Anormal bir test sonucu, bebeğinizin Down sendromu olduğu anlamına gelmez.

Tarama testinin amacı, Down sendromlu bebeğin riskini tahmin etmektir. Tarama testi pozitifse ve Down sendromu riski varsa, ileri testler önerilebilir. Tanı testleri, bebek doğmadan önce Down sendromunu tanımlayabilir.

GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ

Çeşitli tarama testleri, Down sendromu olasılığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu tarama testleri kesin cevaplar vermez, ancak Down sendromlu bebeğin olasılığını gösterir.

En yaygın doğum öncesi tarama testleri şunları içerir:

İkili test: Hamileliğinin on bir ila on dördüncü haftaları arasında yapılan tarama testidir.

Üçlü test: Hamileliğinin on beş ila yirminci haftaları arasında yapılan tarama testidir.

Dörtlü test: Bu testte; beta-hCG, alfa-feto protein, estriol ve dimerik inhibin-A değerleri ölçülür.

Ense kalınlığı ölçümü: Hamileliğin on beş ile yirminci haftaları arasında yapılan ölçümler sonucunda, anne karnında bulunan bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Down sendromu riski olan bebeklerin ense kalınlıklarının, olması gerekenden çok daha kalın olduğu bilinmektedir.

GEBELİKTE TEŞHİS TESTLERİ

Tarama testleri pozitifse veya Down sendromu için yüksek risk varsa, daha fazla test gerekebilir.

Down sendromunu tanımlayabilen teşhis testleri şunları içerir:

– Amniyosentez: haftadan sonra uygulanır.
– Koryonik villus örneklemesi (CVS): 9. ve haftalar arasında yapılır.
– Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS): haftadan sonra uygulanır.

annebacakBebekdoktorgebelikgenetikhamilelikmozaikspermtipyumurta